L’omocisteina è un amminoacido presente nel sangue, prodotto intermedio del metabolismo della metionina, un amminoacido essenziale introdotto con l’alimentazione. In condizioni normali, viene smaltita attraverso complesse vie biochimiche che richiedono la presenza di specifici cofattori vitaminici, in particolare vitamine del gruppo B.

Quando queste vie non funzionano correttamente — a causa di carenze nutrizionali, fattori genetici, patologie croniche o stili di vita non equilibrati — si verifica un accumulo di omocisteina nel sangue, condizione definita iperomocisteinemia.

Questa condizione non è una malattia in sé, ma rappresenta un importante indicatore di rischio per diverse patologie, specialmente cardiovascolari e neurologiche. In questo articolo scopriremo cos’è l’omocisteina, perché può aumentare, quali sono i rischi associati e soprattutto cosa fare quando i suoi valori sono elevati.

Cos’è l’omocisteina

Origine e funzione

L’omocisteina è un metabolita solforato che si forma come intermedio nel ciclo della metionina. In un organismo sano, viene riconvertita in metionina o convertita in cisteina attraverso due principali vie metaboliche:

• Metilazione: richiede acido folico e vitamina B12

• Transulfurazione: richiede vitamina B6

Queste reazioni consentono il corretto smaltimento dell’omocisteina e impediscono il suo accumulo.

Valori di riferimento

I valori plasmatici dell’omocisteina vengono classificati come segue:

• Normali: 5–15 µmol/L

• Moderatamente elevati: 15–30 µmol/L

• Elevati: 30–100 µmol/L

• Gravemente elevati: >100 µmol/L

Valori superiori a 15 µmol/L sono indicativi di iperomocisteinemia e necessitano di interventi mirati.

Cause dell’omocisteina alta

Carenze vitaminiche

Le carenze di vitamina B6, vitamina B12 e folati compromettono le reazioni enzimatiche che metabolizzano l’omocisteina, favorendone l’accumulo. Tali carenze possono derivare da:

• Diete sbilanciate, vegane non integrate o troppo povere di verdure

• Malassorbimento intestinale (celiachia, morbo di Crohn)

• Abuso di alcol

• Età avanzata

Fattori genetici: mutazione MTHFR

Una delle cause genetiche più note è la mutazione del gene MTHFR (C677T o A1298C), che riduce l’efficienza dell’enzima metilentetraidrofolato reduttasi. Questo enzima è essenziale per la rigenerazione del folato attivo, implicato nella riconversione dell’omocisteina in metionina.

Condizioni cliniche e farmaci

Alcune patologie e terapie farmacologiche interferiscono con il metabolismo dell’omocisteina:

• Insufficienza renale cronica

• Ipotiroidismo

• Diabete di tipo 2

• Terapie con metotrexato, anticonvulsivanti, metformina

Anche il fumo, la sedentarietà e lo stress cronico sono fattori aggravanti.

Rischi per la salute associati all’omocisteina alta

Malattie cardiovascolari

L’omocisteina elevata danneggia l’endotelio vascolare, stimola l’ossidazione delle LDL e favorisce i fenomeni trombotici. È riconosciuta come fattore di rischio indipendente per:

• Aterosclerosi precoce

• Trombosi venosa profonda

• Infarto del miocardio

• Ictus cerebrale

Declino cognitivo e neurodegenerazione

L’iperomocisteinemia è coinvolta nella neurotossicità e nell’accumulo di beta-amiloide, contribuendo a:

• Demenza senile

• Malattia di Alzheimer

• Declino cognitivo lieve (MCI)

Complicanze in gravidanza

Livelli elevati in gravidanza sono associati a:

• Aborti spontanei

• Rischio di preeclampsia

• Difetti del tubo neurale (spina bifida)

Omocisteina alta: cosa fare

Diagnosi e monitoraggio

La diagnosi si effettua tramite esame del sangue a digiuno. In caso di livelli elevati, il medico prescrive ulteriori analisi:

• Folati

• Vitamina B12

• Creatinina (per valutare la funzione renale)

• TSH (per escludere ipotiroidismo)

• Test genetico MTHFR (in casi selezionati)

Il monitoraggio va ripetuto ogni 3–6 mesi dopo l’inizio del trattamento.

Alimentazione e sane abitudini

Una dieta mirata può contribuire in modo sostanziale a ridurre l’omocisteina. Gli alimenti consigliati includono:

• Fonti di folati: spinaci, bietole, asparagi, avocado, legumi

• Fonti di B6: tonno, salmone, patate dolci, banane

• Fonti di B12: fegato, uova, latte, carne magra

Abitudini salutari utili:

1. Smettere di fumare

2. Fare attività fisica regolare (almeno 150 minuti a settimana)

3. Ridurre l’assunzione di alcol

4. Dormire 7–8 ore per notte

5. Limitare lo stress cronico

Supplementazione mirata: strategie nutraceutiche efficaci

Quando l’apporto dietetico non è sufficiente o vi sono condizioni che ne limitano l’assorbimento, la supplementazione può rappresentare un’opzione valida. La strategia ottimale dipende dalla causa sottostante, dai livelli ematici e dall’eventuale presenza di mutazioni genetiche.

1. Acido folico

• Dose standard: 400–800 mcg/die

• In presenza di mutazione MTHFR: preferire folato attivo (5-MTHF o metilfolato), più biodisponibile

• Aiuta a riconvertire l’omocisteina in metionina

2. Vitamina B12 (cobalamina)

• Forme consigliate: metilcobalamina o idrossicobalamina (forme attive)

• Dosaggio:

  • 1000 mcg al giorno per via orale o sublinguale

  • Alternativamente, 1000 mcg settimanali per via intramuscolare nei casi di malassorbimento

3. Vitamina B6 (piridossina)

• Dosaggio: 25–100 mg al giorno

• Favorisce la via della transulfurazione, trasformando l’omocisteina in cisteina

4. Supplementi combinati

Sul mercato esistono formulazioni combinate, spesso denominate “anti-omocisteina” o “cardioprotettive”, che contengono:

• Folato attivo (5-MTHF)

• Metilcobalamina

• Piridossina

• Betaine (trimetilglicina): supportano la metilazione alternativa

• Zinco e riboflavina (B2), cofattori secondari nel metabolismo omocisteinico

5. Durata della supplementazione

La durata dipende dalla causa e dalla risposta individuale. In genere si consiglia:

• Cicli di 3–6 mesi con rivalutazione dei livelli ematici

• Supplementazione continuativa nei soggetti con mutazione MTHFR o patologie croniche

Nota bene: la supplementazione vitaminica, se non necessaria, può essere inutile o controproducente. È fondamentale eseguire le analisi e farsi seguire da un medico o nutrizionista esperto.

Conclusione

L’omocisteina alta rappresenta un campanello d’allarme da non sottovalutare. Un approccio integrato che comprenda diagnosi precoce, correzione delle carenze nutrizionali, adozione di uno stile di vita sano e, se necessario, una supplementazione mirata, può ridurre significativamente i rischi associati.

Conoscere il proprio livello di omocisteina e agire in modo proattivo è un passo fondamentale verso la prevenzione di malattie cardiovascolari, neurodegenerative e complicanze metaboliche.

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